(ANSA) – ROMA, 30 MAG – I ricercatori italiani di Telethon hanno scoperto una rara variante genetica della sindrome di Rett. E’ pronto un test preventivo. La variante e’ caratterizzata da comparsa precoce di convulsioni ed e’ determinata dal gene CDKL5. La malattia colpisce in prevalenza le femmine, che perdono progressivamente la funzione del linguaggio e le capacita’ manuali, evidenziando ritardo mentale e mancanza di coordinazione motoria.

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